【顾名思医】杜兴氏肌肉营养不良症 肌萎小勇士出书传递正能量

来源  :   S家生活     2020-06-13 22:36:22

2020-06-13

认识杜兴氏肌肉营养不良症!


小时候我跟一般小孩一样行动自如,到了8、9岁时,我发现自己走路很容易跌倒、坐在地上也很难站起来。12岁那年的某个早上,我终于完全无法下床,从此再也站不起来。从一个可以行走、活泼好动的孩子,我开始了被轮椅束缚的生活,随着年龄增长,病情不断恶化,我甚至无法独立完成任何事情。

我曾经很生气沮丧,埋怨命运为什幺这样对待我?为什幺让我罹患这种病?现在,我开始接受了自己的状况,从出版书籍到通过演讲分享,我都积极参与社会活动,希望以自身经历传递正能量,让其他人学会珍惜生命的美好~李文进,杜兴氏肌肉营养不良症患者。

在青少年时期被确诊为杜兴氏肌肉营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,简称DMD),李文进并没有被这个先天性疾病击败,反而在承受病痛折磨的过程中,变得更积极勇敢,考取了大学学位并出版了自传。他的经历,其实是许多DMD患者的共同命运。

【顾名思医】杜兴氏肌肉营养不良症 肌萎小勇士出书传递正能量目前居住在美门残障关怀中心的李文进,希望通过出版书籍及分享自身经历,让更多人认识杜兴氏肌肉营养不良症。

罕见病渐进式退化

杜氏肌营养不良症,是一种由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤,属于因X染色体基因缺陷所导致的渐进式神经肌肉疾病。这种基因负责抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的产生,这种蛋白负责维持肌肉细胞结构和功能。

随着年龄增加,DMD患者全身肌肉会呈渐进式退化和运动功能减退的情况,同时也会影响心脏功能与呼吸系统,目前被列入罕见病范畴。一般上,DMD患者会在3~5岁开始出现步态异常情况,由于DMD的渐进性质,罹患这种疾病的儿童会在10岁~12岁逐渐丧失行走能力,后期除了肌肉功能退化,心肺功能也会逐渐衰竭,最终走向死亡。

目前尚无有效根治手段,但支持性疗法和康复性治疗能延缓病情的恶化。然而,相比起我们比较熟悉的“渐冻人”、粘多醣症等,DMD却像是个被遗忘的疾病,鲜少为人所知,也因为这样,许多患者和家长在确诊疾病时往往陷入绝望与无助的深渊。

无可否认,目前尚无法治愈的DMD,病情管理与治疗无论对患者、家属或医生而言,都是艰巨的挑战,但这不意味着DMD患者应该放弃希望,唯有积极面对并配合治疗,才能更好地与DMD共存!

【顾名思医】杜兴氏肌肉营养不良症 肌萎小勇士出书传递正能量儿科专科兼儿科神经专科医生郑基业坦言,虽然目前并没有可以治愈DMD的方法,但他呼吁患者与家属不要放弃希望,也希望社会大众给予患者更多理解与支持。

郑基业:及早治疗延缓病情恶化

儿科专科兼儿科神经专科医生郑基业说,DMD在婴儿小时候通常没有明显症状,等到孩子学习步行时才会被察觉或诊断出来。虽然目前并没有可以治愈DMD的方法,但他呼吁患者与家属不要放弃希望,因为DMD的相关症状是可以治疗的,治疗目标主要包括控制症状、提高患者生活质量、心肺功能护理、减缓肌肉退化及维持肌肉力量等。

他坦言,如果能够在早期阶段发现并确诊DMD,疾病控制与治疗成效相对更好:“DMD在每个阶段都带有自身的复杂性问题,因此需要由不同专科团队根据患者需求提供相应的护理方案,这也是管理DMD患者的重要关键。虽然目前没有治愈DMD的方法,但随着医学不断进步,DMD患者在获得适当的医疗支援下,也可以活到超过儿童年龄,部分患者甚至可以存活到30多岁。”

郑基业认为患者或家属应保持乐观积极心态接受治疗与管理,等待未来更多关于遗传治疗研究的结果出现。

DMD3大常见警讯

■起步较晚或行走能力迟缓

■频繁跌倒(通常大约会在孩子 2至3岁学习走路的阶段出现 这个现象)

■小腿肌肉胀大或肥大

【顾名思医】杜兴氏肌肉营养不良症 肌萎小勇士出书传递正能量儿科呼吸系统内科医生诺兹拉指出,多学科团队合作,能帮助患者更有效管理DMD病情。

诺兹拉:不同专科共同配合治疗

儿科呼吸系统内科医生诺兹拉(Norzila Mohamed Zainudin)指出,随着DMD儿童患者步入青春期,病情将会逐渐恶化而影响其他器官正常运作,心肺功能往往是首当其冲受到影响:“所以,患者的病情管理需要多学科共同配合治疗,其中包括维持心脏与肺部功能通气、睡眠质量、延缓肌肉退化等,最终达到帮助患者延长生存期和提高生活质量的目标。”

她坦言,DMD患者的治疗与管理过程中都会出现很多复杂情况,因此需要更多学科及全方面的医疗照护,例如:通过药物尽量维持肌肉功能,以延长孩子的行动能力,使用矫形器帮助孩子维持正确的关节位置和预防关节挛缩、定期接受心脏筛检,以及早通过药物管理心脏健康、进行睡眠和呼吸相关的评估,以进一步决定是否需要采用呼吸设备帮助改善患者的生活素质等。

【顾名思医】杜兴氏肌肉营养不良症 肌萎小勇士出书传递正能量

重视患者心理健康

当别的小孩刚学会奔走跑跳,DMD儿童患者就要面对疾病将会剥夺行动能力的残酷真相,随着年龄增长,病情也会逐渐恶化引发其他器官功能的退化,面对疾病死亡率高、存活时间有限的DMD,无论是患者本身或家属往往都承受着巨大的痛苦,因此,外界不应再心存歧视或不理解,让这些患者和家属雪上加霜。

专家坦言,DMD目前确实不可治愈,但只要配合正确的治疗与护理,加上支持与陪伴,患者还是可以在有限的生命中发挥所能,度过充实的人生。因此,在管理与应对各种伴随DMD而来的症状治愈,也应重视患者的心理健康,以及为家属(尤其是父母)提供辅导与支持。

另外,随着临床研究和基因科学的不断进步,医界也期待DMD在未来能有更好的治疗方案,在早期阶段采取适当护理和管理,会为孩子的人生带来截然不同的结果。

【顾名思医】杜兴氏肌肉营养不良症 肌萎小勇士出书传递正能量由于DMD是X染色体性联遗传隐性疾病,所以若女性有一个缺陷的X染色体(异常的DMD基因)则通常不会发病,为隐性带因者,但若是男性,只要其自带因者的母亲遗传到有缺陷的X染色体(异常的DMD基因)就会致病。所以,DMD主要影响男性,而女性通常是典型“携带基因者”(简称带因者),可能把受到影响的基因遗传给他们的子女。

图:摄影组、互联网

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